반응형 안젤만 증후군1 엔젤만 증후군 안젤만 증후군 원인, 증상, 치료방법 알아보기 엔젤만 증후군이란 무엇인가 엔젤만 증후군은 중추 신경계의 유전적 이상으로 인해 발생하는 희귀하면서 치명적인 질환입니다. 이 질환은 주로 뇌 및 척수의 신경세포에 영향을 미치며 다양한 증상을 유발합니다. 엔젤만 증후군은 신경성 근위축증 중 하나로 분류되며, 근육의 기능 저하와 움직임의 손상을 특징으로 합니다. 엔젤만 증후군의 원인 유전적 변이 엔젤만 증후군은 대부분 유전적인 원인에 기인합니다. 특히 TDP-43 유전자의 변이는 이 질환과 강력한 연관성을 가지고 있습니다. 이 유전자의 변이는 신경세포에서 중요한 역할을 하는 TDP-43 단백질의 생성에 영향을 미치며, 이로 인해 신경세포의 기능이 저하되고 엔젤만 증후군의 증상이 발생합니다. 엔젤만 증후군을 유발하는 주요 유전자와 그 기능 엔젤만 증후군의 주요.. 2023. 12. 22. 이전 1 다음 반응형
