반응형 파브리병 치료1 파브리병 원인 및 증상, 치료방법 알아보기 파브리병의 기본 이해 파브리병의 정의 파브리병은 특정 효소의 부족으로 인해 지방이 누적되는 대사 이상 질환으로, 주로 유전적으로 전해지는 희귀한 질환입니다. 이 질환은 GLA 유전자의 이상으로 인해 알파 갈락토시다제 A(α-Gal A) 효소의 생산이 부족하여 뇌, 심장, 신장 등의 조직에서 지방이 쌓이게 됩니다. 이로 인해 각 장기의 기능이 저하되고, 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다. 파브리병의 유전적 배경 및 발병 기전 파브리병은 GLA 유전자의 변이로 인해 발생하는 유전질환입니다. GLA 유전자는 알파 갈락토시다제 A(α-Gal A) 효소의 제조에 관여하며, 이 효소는 지방 분해에 필요한 역할을 합니다. 그러나 GLA 유전자의 변이로 인해 알파 갈락토시다제 A 효소의 생산이 부족하게 되어 지방이 .. 2023. 12. 22. 이전 1 다음 반응형
